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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Mandibulofacial Dysostosis
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Descriptor Español:
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disostosis mandibulofacial
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Descriptor Portugués:
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Disostose Mandibulofacial
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Sinónimos Español:
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síndrome de Treacher Collins
síndrome de Franceschetti
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Categoría:
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C05.116.099.370.231.576
C05.660.207.231.576
C16.131.621.207.231.576
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Definición Español:
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Trastorno hereditario que se presenta en dos formas: la forma completa (síndrome de Franceschetti) se caracteriza por inclinación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, coloboma del párpado inferior, micrognatia e hipoplasia de los arcos cigomáticos con microtia; se transmite como rasgo autosómico. La forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) se caracteriza por las mismas anomalías pero de menor intensidad. Ocurre esporádicamente pero se sospecha un mecanismo de transmisión autosómico dominante. (Dorland, 27th ed)
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Nota de Indización Español:
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una forma de disostosis craneofacial; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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8514
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Identificador Único:
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D008342
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 LILACS
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